Análisis Genético Preimplantación

El análisis genético preimplantación es un conjunto de estudios que se realiza en algunos ciclos de fertilización In Vitro con el objetivo de seleccionar embriones libres de una condición genética específica antes de ser transferidos al útero y de esta manera mejorar las probabilidades de embarazo y reducir el riesgo de una pérdida.

En general, el análisis genético está indicado, pero no se limita a casos de edad materna avanzada, varones con dos espermogramas que evidencian alteraciones severas, miembros de la familia con enfermedades hereditarias conocidas, parejas con pérdidas recurrentes de embarazos.

En Santa María Centro de Fertilidad ofrecemos 2 tipos de análisis genético. Uno de ellos es el Tamizaje genético preimplantación y el otro es el Diagnóstico genético preimplantación. ¿Cuál es la diferencia entre ellos?

El Tamizaje Genético preimplantación, también conocido como PGS por sus siglas en inglés (Preimplantation Genetic Screening), es el tipo de análisis que se realiza para saber si embrión tiene algún problema con el número de cromosomas. Salvo algunas excepciones, todos los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Cuando el embrión tiene más o menos cromosomas, le llamamos aneuploide. Sucede que si uno de estos embriones llega al útero para implantarse, este puede no hacerlo, o si lo hace, puede terminar en un aborto natural.

Sabemos que alrededor del 65% de los abortos que ocurren de forma natural son consecuencia de algún problema genético. Lo más frecuente son las aneuploidias.

El Tamizaje Genético Preimplantación o PGS está indicado en casos de mujeres por arriba de los 38 años, pérdida gestacional recurrente, fallas en Fertilizaciones In Vitro (IVF) previos, hombres con alteraciones severas en el espermograma. El PGS NO detecta enfermedades.

El Diagnóstico Genético Preimplantación, también conocido como PGD por sus siglas en inglés (Preimplantation Genetic Diagnosis), es el tipo de análisis que se realiza para evaluar desórdenes genéticos específicos. La mayor parte de estos problemas requiere que ambos padres sean portadores de una mutación genética en el mismo gen. Un gen es un segmento específico del cromosoma que contiene la información para producir una proteína o enzima encargada de una función especial en el ser humano.

Algunas de las enfermedades producto de mutaciones genéticas están ligadas a los cromosomas sexuales. Ej: hemofilias, síndrome de X frágil, distrofias musculares, etc. Otras en cambio son mutaciones que ocurren en un solo gen. Ej: Fibrosis quística, enfermedad de Tay- Sach, Anemias de células falciformes, etc.

El Diagnóstico Genético Preimplantación o PGD, no se realiza de forma rutinaria. Este está indicado en los casos en que uno o ambos padres tienen un desorden genético heredable o si tienen alguna anomalía cromosómica conocida como una traslocación cromosómica.

Existen diferentes técnicas para realizar estos análisis. En Santa María Centro de Fertilidad el análisis genético se realiza con la técnica de Secuenciación de ADN de Siguiente Generación, también conocida como NGS por sus siglas en inglés (Next Generation DNA sequencing). Esta técnica innovadora permite reducir el grado de error durante el análisis. De tal manera que el grado de acierto es del 99.5% en cualquiera de ambos tipos de análisis genético preimplatación.
La realización del análisis genético para transferir embriones sin problemas en los cromosomas, puede incrementar hasta en un 25% la probabilidad de embarazo sobre la probabilidad que tiene en el caso que se realice una fertilización in vitro sin análisis genético. También puede reducir la probabilidad de que el embarazo resulte en un aborto hasta en un 5%. Por ejemplo, si una pareja tiene una probabilidad de 35% de lograr un embarazo con una fertilización in vitro sin análisis genético, al realizar el estudio y transferir un embrión cromosómicamente normal, su probabilidad de embarazo puede ser de 60% con una probabilidad de pérdida de 5%.

El procedimiento para el análisis genético comienza con la evaluación de la pareja. Una vez establecido que se requiere del análisis genético, la pareja entrará en un proceso de Fertilización In Vitro con ICSI. Luego de fertilizar los óvulos y que se desarrollen embriones en una etapa avanzada conocida como blastocisto, se realiza una biopsia de la parte externa del embrión. Esta parte externa se llama trofoectodermo y corresponde a la parte que forma la placenta del bebé. Esto reduce el riesgo de daño al embrión. Debido a que el análisis genético puede tomar de 8 a 15 dias hábiles, es necesario que todos los blastocistos que fueron biopsiados sean vitrificados y debidamente identificados. Al obtener los resultados, se programa una desvitrificación y transferencia de embriones previa preparación del endometrio para que estos puedan implantarse.

En algunos casos sucede que el número de óvulos obtenidos está por debajo de lo esperado, no se realiza el proceso de fertilización in vitro inmediatamente. En estos casos se prefiere realizar una colección de óvulos, para aumentar el número de embriones conseguidos y que se pueda encontrar embriones con las características necesarias para poder realizar la biopsia de blastocisto.

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